ученых заявили, что причиной внезапной смерти внешне здоровых молодых людей является генетическая аномалия сердечной мышцы.
Мутация гена CDH2 вызывает аритмогенную дисплазию правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца. Это и является причиной смерти некоторых молодых людей, особенно спортсменов.
Над исследованием проблемы работали ученые из ЮАР, Италии и Канады в течение 15 лет.
На протяжении 20 лет руководитель исследования, южноафриканский профессор Богани Мауоси лечил и наблюдал семью, где умерло несколько человек в молодом возрасте из-за проблем с сердцем. Итальянские генетики нашли причину в гене CDH2.
При заболевании мышечная ткань заменяется на жировую или соединительную, что приводит к тахикардии и фибрилляции. Эта патология является причиной смерти внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет. Соотношение мужчин и женщин, страдающих этим недугом, составляет 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.
«Это важная новость для семей, у которых были молодые родственники, умершие от внезапных проблем с сердцем, чтобы они знали, что у этой болезни есть определенная генетическая причина», – сказал один из авторов исследования, Гийом Паре из Института здоровья Университета Макмастера.
Новое исследование может привести к уменьшению случаев внезапной смерти у пациентов с такой мутацией, поскольку превентивная терапия может начаться раньше.
