Международная группа исследователей под руководством Мануэля Иримии из Центра регуляции генома выяснила, что сложные органы человека возникли благодаря нейтральной мутации, произошедшей более 700 миллионов лет назад. Об этом сообщается в пресс-релизе, опубликованном на сайте EurekAlert!.
Нейтральной мутацией называют изменения в генах, на которые не действует естественный отбор. Ученые пришли к выводу, что такая мутация, которая произошла во время отделения предковой линии человека от морских анемонов, затронула ген семейства Fgfr (fibroblast growth factor receptors). Спустя несколько миллионов лет это изменение привело к появлению связи между двумя генными регуляторными сетями (ESRP и Fgfr), что послужило основой для развития многих органов у позвоночных, например, легких, передних конечностей и внутреннего уха.
Ген способен кодировать разные белки благодаря механизму, называемому альтернативным сплайсингом. Сплайсинг — это процесс «созревания» мРНК — продукта любого активного гена. Из молекулы вырезаются ненужные части (интроны), а оставшиеся фрагменты — экзоны — сшиваются вместе. В готовой РНК закодирована информация об аминокислотной последовательности определенного белка. При альтернативном сплайсинге из РНК вырезаются также и экзоны.
Сплайсинг регулирует сеть генов ESRP. Они действуют как молекулярный переключатель, которые активируют гены, участвующие в морфогенезе и межклеточных взаимодействиях и кодирующие специфические белки. Они также определяют, как должны взаимодействовать клетки во время эмбрионального развития.