Примерно 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием различных возрастных и генетически обусловленных болезней. К такому выводу пришли генетики медико-генетического центра Genotek.
Мутации появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными мутациями, присутствуют даже в геномах однояйцевых близнецов. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных «опечаток» в структуре их генов.
Как считают ученые, примерно 90% мутаций оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается «опечатками» в генах длиной всего в один нуклеотид, «букву» ДНК.
Специалисты компании Genotek проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, примерно равное число которых было представителями слабого и сильного пола. Используя специальные микрочипы, способные распознавать различные вариации генов, ученые попытались найти 700 тысяч распространенных версий мелких опечаток в ДНК россиян, и понять, как часто они встречаются.
«Небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1, связанных с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности», — объясняют генетики.
Оказалось, что примерно сотый житель России является носителем мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый – опечаток в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Вдобавок, примерно 2% обследованных россиян имело мутации, связанные с развитием тромбофилии.