InfoResist

Метка: гены

  • Ученые: Люди унаследовали от неандертальцев ген, усложняющий течение коронавируса

    Ученые: Люди унаследовали от неандертальцев ген, усложняющий течение коронавируса

    Гены, которые связаны с осложнениями при коронавирусной инфекции, встречаются не только у современных людей, они были и у неандертальцев. К соответствующему выводу пришли исследователи Сванте Паабо из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка и Хуго Зеберг из Каролинского института, передает Интерфакс.

    Ученые исследовали одну из самых опасных генетических вариаций, связанных с тяжелой формой коронавирусной инфекции: ген SLC6A20 и несколько соседних с ним участков ДНК.

    По их словам, 2-8% людей в Евразии несут вариантную промоторную область гена DPP4 , унаследованного от неандертальцев. DPP4 является ферментом, который участвует в нескольких физиологических системах, включая регуляцию метаболизма глюкозы. Кроме того, ингибиторы DPP4 используются для лечения диабета и, как предполагается, влияют на тяжесть заболевания COVID-19.

    Следует отметить, что «неандертальская» версия третьей хромосомы встречается среди разных популяций людей с очень разной частотой. Чаще всего она встречается в геномах жителей стран Южной Азии и Европы. У жителей Африки и Восточной Азии этих генов нет.

    • Инженеры разработали браслет, который распыляет дезинфектор против коронавируса.
  • Ученые с помощью одного гена вырастили зародыш мартышки с увеличенным мозгом

    Ученые с помощью одного гена вырастили зародыш мартышки с увеличенным мозгом

    Немецкие и японские ученые показали, как специфичный для человека ген способствует увеличению размеров новой коры мозга (неокортекса) у приматов. Об этом сообщает научное издание EurekAlert.

    В ходе эксперимента у мартышек с геном ARHGAP11B кора больших полушарий мозга выросла длиннее и толще, чем у диких обезьян.

    Увеличение человеческого мозга в процессе эволюции, особенно неортекса, связано с нашими когнитивными способностями, например, с мышлением и речью. Данный ген, который обнаруживается только у людей, запускает развитие стволовых клеток мозга с образованием большего числа клеток, что необходимо для большего мозга.

    Ученые из Института молекулярной клеточной биологии и генетики им. Макса Планка (MPI-CBG) в немецком Дрездене вместе с коллегами из Центрального института экспериментальных животных (CIEA) в Кавасаки и Университета Кейо в Токио установили, что ген ARHGAP11B мог вызывать расширение неокортекса во время эволюции человека.

    Во время исследования ученые с помощью специального ретровируса внесли ген в оплодотворенные яйцеклетки обыкновенных игрунок (Callithrix jacchus). После чего пересадили самкам эмбрионы, а на 101 день беременности провели кесарево сечение, чтобы оценить размер мозга эмбрионов.

    Оказалось, что у мартышек удвоилась толщина мозга и увеличилось количество стволовых и зародышевых клеток. Именно из них образуются слои мозга, которые сильно отличаются у человека и других приматов.

    Помимо этого, эксперимент показал, что ген контролирует выработку определенных нейронов, развивающихся постепенно и отвечающих за обработку информации.

    «Мы ограничивали наши анализы только зародышами мартышки, потому что предполагали, что экспрессия этого специфичного для человека гена будет влиять на развитие неокортекса у мартышек», — пояснил руководитель исследования Виланд Хаттнер.

    Ранее сообщалось, что ученые вырастили кусочек человеческой кожи вне живого организма (In vitro) из эмбриональных клеток, из которой даже выросли волосы.

  • Ученые рассказали, когда появится «бессмертный» человек

    Ученые рассказали, когда появится «бессмертный» человек

    Через 10 лет ученые могут создать клетки, которые будут неуязвимы к действию практически всех известных вирусов, а также прионным и раковым заболеваниям, считают ученые из проекта Genome, с которыми пообщался портал STAT.

    Подобная точка зрения специалистов основана на исследованиях кишечной палочки. По словам ученых, в геном данного микроорганизма внесли 321 изменение и после этого он оказался невосприимчив к вирусам.

    Модификация генома более сложных организмов потребует больше усилий.

    «Перепрограммирование каждого белка в человеческом гене, например, потребует 400 тысяч изменений», — полагает профессор Гарвардского университета Джорд Черч.

    По его словам, из 20 тысяч человеческих генов необходимо удалить лишние кодоны (единицы генетического кода). Ученые полагают, что человеческие гены можно будет запрограммировать таким образом, чтобы люди стали невосприимчивыми к радиации, старению и холоду, а также раку.

  • Найдена главная причина алкоголизма

    Найдена главная причина алкоголизма

    Группа ученых под руководством Тимоти Фрейлинга из Эксетерского университета в Великобритании обнаружила вариант (аллель) гена FGF21, способствующий высокому артериальному давлению и повышенному потреблению сахара и алкоголя. При этом показана связь этого же аллеля с уменьшением жировых отложений в теле человека. Статья исследователей опубликована в журнале Cell Reports.

    Ген FGF21 (фактор роста фибробластов 21) кодирует гормон, выделяемый печенью, отвечает за высокую чувствительность к инсулину. Он стимулирует поглощение глюкозы адипоцитами (жировыми клетками), понижая, таким образом, уровень сахара в крови. Кроме того, он влияет на гипоталамус в мозге человека, подавляя желание употреблять сахар и алкоголь. Повышенные уровни гормона наблюдаются у людей с неалкогольной жировой болезнью печени, а также у страдающих ожирением, что указывает на невосприимчивость тканей к гормону.

    Некоторые мутации в FGF21 приводят к появлению аллелей с другими свойствами. Исследователи проанализировали данные долговременного исследования UK Biobank, в котором принимали участие 500 тысяч человек. Добровольцы сдавали образцы крови, слюны и мочи для выделения ДНК. Также они рассказали о своих пищевых привычках.

    Ученым удалось выявить аллель гена FGF21, обозначаемый как rs838133, который встречается у 45 процентов людей и обуславливает низкую активность соответствующего гормона. Оказалось, что присутствие этого варианта связано с высоким потреблением сахара и алкоголя и низким — белков и жиров. Он также способствует уменьшению жировой массы. Хотя последний показатель находится в прямой зависимости от соотношения талии и бедер (СТБ), в данном случае эта зависимость была обратной, то есть уменьшение жира связано с увеличением СТБ.

    Для rs838133 показана связь с высоким кровяным давлением, причем эта зависимость сохраняется с поправкой на курение, потребление алкоголя и соли.

    По словам ученых, поиск ассоциаций между различными аллелями и их фенотипическими проявлениями позволят объяснить, почему снижается эффективность лекарственных препаратов, направленных на тот или иной ген.

  • Найден ген непереносимости алкоголя

    Найден ген непереносимости алкоголя

    Ученые обнаружили ген, который усиливает реакцию организма на алкоголь, делая его неприятным для человека. Специалисты полагают, что соответствующая ДНК получит широкое распространение среди людей в результате естественного отбора. Об этом пишет издание The Independent.

    Так, исследователи пенсильванского университета в США проанализировали геномы 2,5 тысячи человек, принадлежащих 20 популяциям на четырех континентах. Оказалось, что у пяти популяций имеются мутации в группе генов, кодирующих алкогольдегидрогеназу — фермент, катализирующий окисление спиртов. Данный дефект приводит к тому, что этанол разрушается менее эффективно и оказывает на организм токсическое воздействие, выраженное ухудшением состояния здоровья. В результате у человека возникает неприятие алкоголя.

    Ученые полагают, что на ген действует положительный отбор, в результате чего он закрепляется и распространяется в популяции.

  • В США разрешили революционный препарат, который лечит слепоту

    В США разрешили революционный препарат, который лечит слепоту

    В США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат, который меняет ДНК и обращает вспять прогрессирующую унаследованную слепоту, пишет LA Times.

    Лекарство, работающее по принципу генной терапии, получило название Luxturna. Препарат помогает взрослым и детям бороться с потерей зрения. Прогрессирующая слепота, как правило, начинается в детстве и приводит к затруднениям уже в первые годы жизни ребенка. В большинстве случаев, заболевование приводит к полной слепоте во взрослой жизни.

    Причина такой слепоты в наследовании поврежденных генов от родителей. В США, в среднем, от одной до двух тысяч человек получили по два мутировавших гена RPE65 – по одному от матери и отца. Luxturna изменяет геном человека, заменяет неправильные гены на здоровые и возвращает зрение даже тем, кто полностью его потерял.

    По словам члена комиссии FDA, доктора Скотта Готтлиба, генная терапия в скором времени станет «мейнстримом в подходах к лечению и избавлению от заболеваний, которые долгие годы считали неизлечимыми и приводили к гибели пациентов».

    В 2018 году агентство выпустит специальные инструкции, по которым препараты, похожие на Luxturna, будут быстрее проходить необходимые для одобрения процедуры, чтобы как можно скорее они попадали на рынок и начинали приносить пользу.

  • Стало известно, сколько россиян является носителем опасных мутаций

    Стало известно, сколько россиян является носителем опасных мутаций

    Примерно 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием различных возрастных и генетически обусловленных болезней. К такому выводу пришли генетики медико-генетического центра Genotek.

    Мутации появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными мутациями, присутствуют даже в геномах однояйцевых близнецов. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных «опечаток» в структуре их генов.

    Как считают ученые, примерно 90% мутаций оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается «опечатками» в генах длиной всего в один нуклеотид, «букву» ДНК.

    Специалисты компании Genotek проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, примерно равное число которых было представителями слабого и сильного пола. Используя специальные микрочипы, способные распознавать различные вариации генов, ученые попытались найти 700 тысяч распространенных версий мелких опечаток в ДНК россиян, и понять, как часто они встречаются.

    «Небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда.  Если носители мутаций в гене PKD1, связанных с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности», — объясняют генетики.

    Оказалось, что примерно сотый житель России является носителем мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый – опечаток в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Вдобавок, примерно 2% обследованных россиян имело мутации, связанные с развитием тромбофилии.

  • Ученые выяснили, почему «мужские» и «женские» гены работают по-разному

    Ученые выяснили, почему «мужские» и «женские» гены работают по-разному

    Работа примерно 6,5 тысяч генов в организме мужчин и женщин различается. К такому выводу пришли израильские генетики, которые проследили за активностью всех генов, сообщает пресс-служба Института науки Вейцманна.

    «Что интересно, чем более «однополым» был тот или иной ген, тем меньше он подвергался действию естественного отбора, и это особенно сильно проявлялось среди «мужских» генов. Это может быть связано с тем, что самки млекопитающих могут произвести ограниченное число потомства, тогда как плодовитость самцов ничем не ограничена. Выживание вида в большей степени зависит от «качества» генов самки, чем самца, и поэтому гены последних отбираются не так тщательно», — рассказывает Моран Гершони (Moran Gershoni) из Института науки Вейцманна в Реховоте (Израиль).

    Как рассказывает Гершони, и мужчины, и женщины, обладают фактически одинаковой ДНК, за исключением небольшой «мужской» Y-хромосомы, присутствующей только у мужчин и содержащей в себе относительно небольшое число «рабочих» генов. Недавние опыты на мышах показывают, что полноценный мужской организм можно вырастить и без нее, перенеся всего два гена из Y-хромосомы в другую часть генома.

    Несмотря на это, работа организма представителей сильного и слабого полов кардинально отличается. К примеру, многие болезни, такие как гипертония, рассеянный склероз или бесплодие, гораздо чаще поражают женщин, чем мужчин, а аутизм является типично «мужской» проблемой.

    Изучая несколько случаев бесплодия в прошлом, Гершони и его коллега Шмуэль Питроковский заинтересовались, почему подобные болезни, во многом обусловленные генетическими факторами, встречаются гораздо чаще, чем следует из теории эволюции.

    Для ответа на этот вопрос ученые взяли пробы крови и тканей тела у 550 мужчин и женщин, расшифровали их ДНК и проанализировали, какие гены были активными в разных клетках их организма.

    Как оказалось, достаточно весомая часть генов – около четверти от известного нам набора участков ДНК, кодирующих белки — работала совершенно по-разному в организме мужчин и женщин.

    Львиная доля из них, около шести тысяч генов, была связана с работой всего одного типа ткани – грудей и молочных желез. Большая часть остальных генов также была связана с работой одного органа, и лишь три десятка генов влияли на работу сразу шести и более тканей. Что интересно, некоторые гены, расположенные на женской X-хромосоме, гораздо более активны в организме мужчин, чем женщин. Однозначного объяснения этому пока нет.

    Отличия в работе примерно сотни генов, связанных с сердцем, сосудами, жировой тканью и другими жизненно важными органами, могут объяснять, как считают ученые, разницу в предрасположенности к болезням. К примеру, ген NPPB, отвечающий за защиту сердца от инфарктов и круговорот кальция, был особенно активен в теле молодых девушек, но резко снижал свою активность при наступлении менопаузы. Подобное поведение этого участка ДНК объясняет, почему женщины в возрасте чаще страдают от остеопороза и проблем с сердцем.

    Аналогичным образом, другие гены были более активны в мозге женщин, чем мужчин, что может объяснять, почему последние чаще страдают от болезни Паркинсона, чем представительницы слабого пола. Дальнейшее изучение этих генов, как надеются ученые, поможет понять, как различается работа организма мужчин и женщин и разрабатывать методики лечения болезней с учетом этих особенностей.

  • Ученые пообещали воскресить мамонтов через два года

    Ученые пообещали воскресить мамонтов через два года

    Группа исследователей подошла вплотную к началу процесса генетического инжиниринга, который позволит возродить легендарный биологический вид, вымерший 4 тыс. лет назад. Об этом сообщает The Guardian.

    По самым оптимистичным оценкам первые реальные эксперименты будут начаты примерно через два года.

    «Нашей целью является создание эмбриона гибрида слона и мамонта», — поясняет цель эксперимента биолог Джордж Черч из Гарвардского университета.

    Ученым уже удалось вживить 45 генов мамонта в клетки современного азиатского слона, показав тем самым, что технология действительно работает.

    По его словам, конечно, это будет «мамонт с некоторыми оговорками». А точнее — слон с некоторыми генетическими особенностями от мамонта. И пройдет весьма немало времени, прежде чем эти эксперименты позволят возродить тех самых мамонтов, которые когда-то жили на Земле.

    Тем не менее, это будет настоящий прорыв в современной генетике. Он позволит говорить о сохранении вымирающих видов и воскрешении животных с чертами давно вымерших.

  • Генетики доказали, что умные люди обречены на вымирание

    Генетики доказали, что умные люди обречены на вымирание

    Исландская компания deCODE провела исследование, в котором показала, что в национальной популяции доля генов, которые связаны с приобретением образования, уменьшается. Соответствующее исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, кратко о нем сообщает издание The Guardian.

    Специалисты компании использовали данные о более ста тысячах исландцах, собранные в 1910-1975 годах. За это время, как показали исследования, частота появления генов в популяции, так или иначе связанных с учебой, снизилась.

    Одновременно с этим специалисты обнаружили, что умные люди, то есть те, кто, согласно публикации авторов, склонны к получению образования, в среднем имеют на шесть процентов меньше детей, чем остальные.

    Причину наблюдаемой закономерности специалисты видят в том, что люди с генами, способствующими учебе, более сконцентрированы на собственном развитии, а не на продолжении рода. Именно это, по мнению ученых, впоследствии и приводит к снижению доли их генов в относительно изолированной от материка популяции.

    Между тем описанный эффект деградации популяции крайне мал. По оценкам ученых, средний IQ исландцев за десятилетие падает минимум на 0,04 балла. Отдельно специалисты компании deCODE отмечают, что за умственное развитие отвечают не только гены, но и окружающие условия среды, в частности, семья.

  • Мир может остаться без гениев из-за генной терапии

    Мир может остаться без гениев из-за генной терапии

    Исследователь предположил, что редактирование ДНК с целью противодействия наследственным заболеваниям может лишить мир новых Шекспиров и Стивенов Хокингов.

    В наши дни многие ученые воспринимают генную терапию в качестве «таблетки от всех бед». И действительно, ее можно использовать для лечения как наследственных, так и ненаследственных заболеваний. Концепция выглядит так: в клетки пациента вводятся гены, изменяющие генные дефекты или придающие клеткам новые функции. Здесь, в частности, можно вспомнить систему CRISPR-Cas, предназначенную для направленного редактирования генома и считающуюся весьма перспективным направлением в генной инженерии.

    При всем при этом у генной терапии имеются и противники. Причем, не только среди религиозных деятелей, но и среди ученых. Так, по мнению биолога Джеймса Козубека (James Kozubek) из Кембриджского университета, редактирование ДНК может лишить мир наиболее талантливых людей. Изменение вариантов генов, конечно, поможет людям избежать ряда психических заболеваний. Однако ученый советует не забывать, что вредные мутации в ряде случаев могут иметь «полезные» эффекты.

    Депрессия и шизофрения, безусловно, доставляют сильнейший дискомфорт тем, кто с ними сталкивается. Однако эти расстройства неразрывно связаны с высоким интеллектом и творческими способностями. Для примера можно вспомнить писателей, которые, как показывают исследования, страдают от биполярного расстройства примерно в десять раз чаще людей нетворческих профессий.

    В 2001 году увидела мир знаменитая биографическая драма Рона Ховарда «Игры разума», посвященная математику, нобелевскому лауреату Джону Форбсу Нэшу, страдавшему от шизофрении.

    И все же сторонников генной терапии в научном мире больше, чем противников. Кстати, недавно итальянские ученые из Международной школы продвинутых исследований (SISSA) создали метод генной терапии, показавший эффективность в борьбе с одним из видов агрессивного рака мозга – глиобластомой. Методика была успешно протестирована на мышах.

  • Ученые сообщили о генетической опасности для евреев

    Ученые сообщили о генетической опасности для евреев

    Международная группа ученых выяснила, что евреи-ашкеназы несут в себе гены, которые делают их подверженными таким недугам, как болезнь Крона. Свои выводы исследователи представили в препринте, опубликованном в репозитории bioRxiv.org.

    В исследованиях приняли участие более 18 тысяч человек. Внимание ученых было сфокусировано на генетических различиях между евреями-ашкеназами и другими народами, включая европейцев, латиноамериканцев и африканцев. Было проанализировано более пяти тысяч еврейских экзомов, которые представляют собой всю ДНК, участвующую в синтезе РНК и белков.

    Установлено, что у ашкеназов примерно 30 процентов кодирующих структуру белка аллелей (вариантов генов) встречаются чаще, чем у других групп населения. При этом частота 151-й аллели, связанной с предрасположенностью к определенным болезням, в 10-100 раз превышает ее встречаемость в других человеческих популяциях. В результате среди ашкеназов распространены такие недуги, как болезни Гоше и Крона.

    Ашкеназы — субэтническая группа евреев. Она сформировалась в Центральной Европе, а сейчас составляет 80 процентов всех евреев мира. Разговорным языком является идиш. Генетические исследования показывают, что среди ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний из-за малочисленности популяции в прошлом.

    Болезнь Крона — хроническое воспалительное заболевание желудочно-кишечного тракта, которое может поражать все его отделы, начиная от полости рта и заканчивая прямой кишкой. Болезнь Гоше представляет собой наследственный недуг, выражающийся в нарушении функций печени, селезенки, почек, легких и мозга.

  • Ученые нашли новую опасность курения

    Ученые нашли новую опасность курения

    Ученые из Гарвардской медицинской школы выяснили, что курение вызывает долгосрочные изменения в активности генов, сообщает NBC News. Генетики пришли к такому выводу, изучив процессы метилирования — присоединение метильной группы (CH3) к ДНК — у 16 тысяч людей.

    Специалисты проанализировали образцы крови у участников различных исследований, которые проводились до 1971 года. Ученые изучили данные из их анкет, где пациенты указывали, какой у них был рацион питания, курили ли они, придерживались ли здорового образа жизни и какие у них были заболевания.

    Установлено, что у многих курильщиков были изменения в метилировании, которое влияло на активность семи тысяч генов, связанных с болезнями сердца и формированием раковых опухолей. У тех, кто бросил курить, большая часть ДНК пришла в норму примерно через пять лет, однако часть изменений, затрагивающих 19 генов (включая TIAM2, влияющий на развитие лимфомы), сохранялась в течение 30 лет.

    По словам ученых, это свидетельствует о том, что у бывших курильщиков даже спустя десятилетия сохраняется риск развития таких заболеваний, как некоторые виды рака, хроническая обструктивная болезнь легких и инсульт.

  • Ученые нашли ген ожирения

    Ученые нашли ген ожирения

    Ученые из Медицинского колледжа Бэйлора и Политехнического университета Вирджинии обнаружили ген в клетках мозга мышей, который способствует ожирению. Они отмечают, что отключение этого гена позволяет справиться с лишним весом. Статья исследователей опубликована в журнале Cell Reports.

    Диета с высоким содержанием жиров изменяет активность мозга, в результате чего увеличивается склонность организма к ожирению. Однако было неизвестно, каким образом это происходит. Исследователи изучили активность гена Rap1 в нескольких местах организма, в том числе головном мозге мышей. Rap1 участвует в формировании памяти и процессах обучения, однако исследователей интересовала его роль в обеспечении энергетического баланса. У одной группы животных они блокировали активность гена в группе нейронов в гипоталамусе — области мозга, контролирующей взаимодействие между гормональной и нервными системами организма. После этого грызунов кормили пищей с высоким содержанием жиров.

    Мыши, у которых был подавлен Rap1, набрали меньше веса, чем животные в контрольной группе. Ученые установили, что генетически модифицированные грызуны ели мало, а их организм эффективно сжигал накопленный жир. Гипоталамус производил в большом количестве гормон РОМС, снижающий голод, и в меньшем — гормоны NPY и AGRP, стимулирующие аппетит. Животные с неактивным геном также не развивали устойчивость к лептину (гормону сытости). Это соединение служит сигналом, подавляющим желание есть. Люди, страдающие ожирением, невосприимчивы к лептину, поэтому в их крови он присутствует в больших концентрациях. У модифицированных мышей содержание лептина было низким. Аналогичную картину ученые наблюдали при подавлении функции Rap1 с помощью ингибитора ESI-05.

    Результаты исследования помогут ученым разработать новые методы лечения ожирения.

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.