Ученые успешно завершилии первый этап клинических испытаний генной терапии, которая избавляет человека от классической формы гемофилии. Этой болезнью страдали многие потомки британской королевы Виктории, в том числе и сын российского царя Николая II. Соответствующие данные обнародованы в статье в журнале NEJM.
«Результаты экспериментов оказались столь потрясающими, что они превзошли наши самые смелые ожидания. Когда мы начинали опыты, мы думали, что даже 5% улучшение ситуации будет большим успехом, и поэтому полное восстановление работы фактора свертываемости крови и резкое уменьшение в силе и частоте кровотечений приятно удивило нас. Это радикально преобразит жизнь людей, страдающих от этой болезни», — заявил Джон Паси из университета Королевы Марии в Лондоне (Великобритания).
Гемофилия — одно из самых известных наследственных заболеваний, которым страдают только мужчины, в то время как женщины могут являться лишь носительницами гена болезни. В относительно недавнем прошлом она считалась «болезнью благородных людей», так как ей страдали потомки многих монархов и знать, к примеру, потомки британской королевы Виктории и цесаревич Алексей, сын Николая II.
Самая распространенная разновидность гемофилии — гемофилия А, связана с мутацией, при которой организм не вырабатывает белок F8, фактор свертывания крови VIII, из-за чего кровь не может сворачиваться при появлении порезов и ушибов. С появлением стволовых клеток и генной терапии у ученых появилась реальная возможность создать вакцину от гемофилии, или хотя бы подавить неприятные последствия развития этой болезни.
Первые версии подобной генной терапии появились примерно четыре года назад, и тогда ученые успешно проверили ее на собаках, приматах и других лабораторных животных. Клинические испытания, в которых участвовало девять добровольцев с тяжелыми формами гемофилии, стартовали в пяти городах Британии в сентябре 2015 года.
В этих экспериментах, как отмечает биолог, участвовало девять молодых людей, неоднократно переживавших тяжелые кровотечения и другие проблемы, связанные с отсутствием «нормального» фактора свертывания крови в их организме. Они согласились на то, что ученые введут в их тело специальный вирус, который вставит в их ДНК «нормальную» версию гена F8. Примерно половина добровольцев получила достаточно небольшие и безопасные дозы вируса, а остальные – очень большие его количества.
По словам Паси, эксперимент завершился крайне удачным образом – 85% добровольцев полностью избавилось от всех симптомов гемофилии через несколько недель после заражения, и все участники опытов заметно улучшили свое здоровье. Как отмечают ученые, больше половины их подопечных полностью отказались от инъекций F8, и их состояние оставалось стабильным на протяжении последнего года.
«Генная терапия полностью изменила мою жизнь, теперь у меня есть надежда. Сейчас я могу играть с моими детьми в футбол, вместе с ними лазить по деревьям и делать все те вещи, которыми увлекаются школьники и подростки. Раньше меня пугали мысли о том, смогу ли я ходить тогда, когда мне стукнет 40 лет. В 23 года я не мог пробежать и 100 метров, чтобы успеть на автобус. Сейчас мне 29, и я прохожу не меньше двух миль во время каждодневных прогулок», — рассказывает Джейк Омер, один из участников опытов.